Testul Guthrie la nou-nascuti

Testul Guthrie la nou-nascuti


Mamicile care consuma sucuri “light” sau fara zahar, probabil au observat pe eticheta, unde sunt listate ingredientele, fraza “Contine o sursa de fenilalanina”. Sursa de femilalanina este continuta de indulcitorii care inlocuiesc zaharul, nu numai in sucuri si alte produse “light”, ci si in laptele praf.

De ce este important sa se mentioneze pe eticheta existenta sursei de fenilalanina? Pentru ca exista afectiunea numita fenilcetonurie, aflata in stransa legatura cu aceasta substanta. Fenilalanina este un aminoacid, metabolizat in organismul nostru de o enzima speciala. Cei care sufera de fenilcetonurie nu pot sintetiza enzima care metabolizeaza fenilalanina, consecintele fiind din cele mai grave.

Fenilcetonuria nu poate fi tratata, dar poate fi tinuta sub control prin lipsa fenilalaninei din alimentatie. Dar pentru a-l feri pe cel mic de aceasta substanta trebuie ca boala sa fie diagnosticata.

Din 2002, si in Romania este gratuit si obligatoriu testul care detecteaza fenilcetonuria. Este vorba de testul Guthrie, care se face tuturor nou-nascutilor, in maternitate. Este prima analiza de sange pe care o face orice copil.

Poate parea putin dificil sa faci o analiza de sange unui copil nou-nascut. Insa nu este deloc dificil si nici dureros, pentru ca proba de sange sa ia din calcaiul celui mic. Ajunge o mica intepatura care va face sa curga cateva picaturi de sange pe o bucata de hartie speciala.

In laborator, probele sunt puse in contact cu o cultura de bacterii ce se hranesc cu fenilalanina. Cresterea acestor bacterii este cu atat mai mare cu cat concentratia de fenilalanina din sangele copilului este mai mare si astfel se poate afla care este nivelul ei exact. Daca el depaseste un anumit prag, se fac alte analize mai precise, care permit medicilor sa puna un diagnostic exact.
Parintii primesc rezultatele testului in aproximativ doua saptmani de la nastere, numai daca testul a aratat existenta unor probleme.

Dar fenilcetonuria nu este singura boala depistata de testul Guthrie. Aceeasi analiza simpla poate sa detecteze drepanocitoza, mucoviscidoza (fibroza chistica), hipertiroidia congenitala si hiperplazia congenitala a glandelor renale.
Drepanocitoza este o boala ereditara a sangelui, cea mai frecventa boala a hemoglobinei si se manifesta prin anemie cronica.

Fibroza chistica este o afectiune congenitala care se manifesta prin perturbarea gandelor exocrine. Astfel, diferite organe (in special plamanii si pancreasul) devin blocate de acumularile de mucus.

Hipertiroidia congenitala se datoreaza faptului ca tiroida nu produce cantitati suficiente de hormoni, necesari pentru dezvoltarea cerebrala.

Hiperplazia congenitala a glandelor renale consta in producerea unei cantitati prea mari de hormoni, care strica echilibrul hormonal al corpului.

super interesant,,,bravo Raluk