Sindromul Down

CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?


Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei. Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN

- Teste screening: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii.
- Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
- Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.
•o amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.
•CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale. Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare, infectie, pierdere de fluid amniotic.

CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?

- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice

Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.

doamne fereste! am si eu in vecini o familie si baiatul cel mare are sindromul Down (cred ca are in jur de 17 ani), dar cel mic (8 ani) e perfect. dar desi e bolnav, saracutul de el, e foarte meticulos, vorba lui taica-sau, "daca l-ai lasa sa bata cuie le face perfect aliniate, de acasa pana-n centru", si pus pe sotii mereu pe la scoala.

Am vazut si eu copii cu sindrom Down...e dureros ...!
Multumesc lui Dumnezeu ca am un copil sanatos!

si eu sunt fericita ca fetele sunt sanatoase. sa fiti fericite mamici pentru ce aveti! :pupicei: :pupicei: :pupicei:

din pacate din ce in ce mai multi copii se nasc bolnavi .... nu-mi pot imagina cum este sa ai un copil cu o astfel de boala , dar cred ca este groaznic .... desi cred ca Dumnezeu iti da taria de a merge mai departe .

cand am vazut titul acestui topic mi`am amintit de o fetita cu problema asta ce venea f des la noi in magazin ca sa vada papagalii (avem o colivie cu 2 papagal) si de ceva vreme nu a mai venit....ce o fi cu ea??

a avut si Gabi o colega la gradi vreo 2 luni cu sindromul down,era in plasament la cineva,dar a evoluat destul de bine in timpul asta ,dupa spusele d-nei educatoare...
eu cred ca nu era un caz grav,am intalnit pe strada cazuri de copii cu mult mai grav afectati de acest sindrom

asa este,,sunt copii si foarte afectati de aceasta trisomie!

fetita de care vb eu nu are nici 4 ani....dar e f dulce in ciuda bolii grele ce trebuie sa o duca cred toata viata!

da anka , poate ca cu mult tratament si multe sedinte de recuperare isi mai revin putin dar nu complet!